自闭症的原因
1、遗传因素
双生子研究显示,单卵双生子的孤独症共患病率高达61%-90%,而异卵双生子的孤独症共患病率无显著差异。兄弟姐妹的再患病率估计为4.5%左右,这些现象表明孤独症有遗传倾向。
研究表明,某些类型的染色体异常可能会导致自闭症。目前。已知的染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp。当染色体出现色体异常时也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。更常见的显示孤独症的症状染色体疾病有四种:脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。
每年都有关于自闭症候选基因的新报道。新近报道的自闭症候选基因包括Clock、PRKCB 1、CNTN 4、CNTCAP 2、免疫基因STK 39、MAOA、CSMD 3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。其他研究表明,中国孤独症患者NRP 2基因存在遗传多态性。
多种候选基因提示孤独症是一种多基因疾病,即孤独症可能是在一定遗传倾向下由环境致病因素引起的一种疾病。
感染与免疫因素
早在20世纪70年代后期,研究就发现感染病毒的孕妇在子女中患孤独症的风险增加。后来的研究表明妊娠感染可能与自闭症有关。已知的病原体有风疹病毒、巨细胞病毒、水痘-带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫。据推测,这些病原体产生的抗体从胎盘进入胎儿,与胎儿发育中的神经系统发生交叉反应,干扰神经系统的正常发育,导致自闭症的发生。
孕期理化因子刺激
有抗癫痫药物病史的早期孕妇,如反应停止、丙戊酸钠和酒精中毒,可能会增加其后代患自闭症的风险。根据这些研究,一次大剂量的丙戊酸钠腹腔注射对12.5天怀孕的大鼠,他们的后代表现出类似自闭症的行为表现。其他的研究发现,在怀孕的老鼠身上暴露在反复的冷冻刺激下也会增加他们后代患自闭症的风险。对怀孕小鼠进行多次冷冻刺激,其后代也表现出孤独症的行为特征。
自闭症的症状有哪些表现
自闭症的表现多种多样,常见症状如下:
1、社会交流障碍,典型表现为回避目光、对呼唤缺乏反应、缺乏人与人交往的兴趣、不懂社交规则。
2、交流障碍,主要表现为交流表情、动作、姿势减少以及语言发育迟缓、语速异常、言语运动能力受损、语言理解能力下降等。
3、重复刻板的行为和狭窄的兴趣,孩子倾向于食用僵化刻板、墨守成规的方式对待日常生活。
4、伴随症状,包括情绪以及行为异常、认知发展不平衡,伴有精神发育迟滞、注意力障碍,有过度活动、感觉系统受损等表现。
自闭症患儿在确诊后通常需要尽早去医院就诊,积极配合医生进行心理治疗。